Karla MARTINEZ DE AGUILAR
HIDALGO, HGO.- Hablar de la pérdida de un hijo es adentrarse en uno de los dolores más profundos que puede experimentar el ser humano. Pero también puede ser —en manos de alguien con el corazón dispuesto— el punto de partida para transformar ese dolor en esperanza. Jennifer Escorcia no solo vivió la pérdida de su hijo Liam, quien nació con el síndrome de Treacher Collins, sino que eligió tomar ese amor inconmensurable y convertirlo en un motor para acompañar, visibilizar y luchar por quienes enfrentan una condición poco comprendida en nuestro país y fundó la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam México, una organización que no solo informa y sensibiliza, sino que sostiene —literalmente— la vida de niñas y niños que nacen con esta condición genética. Esta entrevista es un homenaje a Liam y a todos los niños y familias que merecen ser vistos, escuchados y atendidos.
¿Cómo nace la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam México?
Nace en 2016, gracias a que en 2015 tuve a Liam, un bebé con el síndrome de Treacher Collins. Lamentablemente, a los dos meses de nacido sufrió su primer paro cardiorrespiratorio; estuvo un mes internado y falleció el 8 de enero de ese mismo año. Tres meses después, decidí crear una asociación civil que pudiera apoyar a niñas y niños nacidos con el mismo síndrome. Así surgió la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam México.
Todo comenzó con un evento que organizó un grupo de música metal que nos contactó. Querían ayudarnos a recaudar fondos para el tratamiento de Liam, que era muy costoso. Seis bandas tocaron, y siempre les estaremos agradecidos por hacerlo con el corazón.
Gracias a ese evento, descubrimos que Liam no era el único niño con este síndrome en México; había al menos siete más. Incluso nos dimos cuenta de que, en toda Latinoamérica, existen casos similares. Así comenzaron a formarse las primeras redes de apoyo.
Liam fue el mejor regalo de mi vida. Me enseñó a vivir de otra manera. Me gusta pensar que él vino para decirme: “a esto te vas a dedicar”. No sé si realmente fue así, pero a mí me gusta creerlo.
¿Cómo transformas el dolor por la pérdida de Liam en una forma de ayudar e informar sobre esta condición?
El duelo es complicado. Pude haberme encerrado, no hacer nada, pero las cosas se dieron de forma inesperada. Ese primer evento no lo planeamos, simplemente sucedió. Si yo hubiera dicho que no quería hacerlo, no habría conocido a otras personas que estaban viviendo lo mismo que yo. Y eso me motivó a seguir.
También fue clave el apoyo de mi familia, mis amigos y, especialmente, mi esposo. Sin ellos, quizás no habría salido tan rápido del duelo. Conocí a muchas mamás que han perdido a sus hijos y que, incluso hoy, siguen atravesando ese proceso.
La pérdida de un hijo es algo que no se puede explicar. Surgen pensamientos dolorosos, sensaciones extrañas, como si te dolieran las manos sin saber por qué. Yo lo sentí. Pensaba que eso no existía, pero sí existe: es un dolor físico del alma. También aparece una fuerza interior, como una necesidad de hacer algo por tu hijo, incluso después de que se ha ido. Sentía que era su último día, que lo tenía que despedir sin quedarme con el famoso “y si hubiera hecho…”.
Me permití vivir cada momento, sentirlo, pero también comprendí que todo lo aprendido podría servir a otras personas. Esa fue mi manera de darle un sentido a todo lo que viví.
¿Qué nos puedes decir sobre el síndrome de Treacher Collins y su diagnóstico?
La incidencia del síndrome es de dos por cada 120,000 nacimientos. El 65 % de los casos ocurre de forma espontánea, es decir, no hay antecedentes genéticos; fue nuestro caso.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1900 y, 19 años después, se identificaron los genes involucrados. Sin embargo, pasaron otras dos décadas sin que se realizara nueva investigación. Desde la Fundación, impulsamos estudios médicos y hoy ya contamos con dos investigaciones publicadas a nivel mundial.
Ha sido un proceso arduo, pero seguimos investigando. Al principio, nos llamaban para avisarnos que los bebés fallecían al nacer. Hoy, después de seis años, la mayoría de los niños vive más tiempo, y los fallecimientos suelen deberse a complicaciones quirúrgicas o respiratorias. Eso significa que algo se está haciendo bien.
Hemos capacitado a más de 7,000 personas del sector salud, organizado talleres y pláticas, y difundimos constantemente nuestro trabajo en redes sociales. Un diagnóstico y tratamiento oportuno puede salvar vidas. El pronóstico de vida de quienes tienen Treacher Collins puede ser igual al de cualquier otra persona si reciben la atención adecuada.
Sobre “lo raro” y lo que aún falta por hacer
Hablar de enfermedades raras como el síndrome de Treacher Collins es fundamental para romper tabúes, estigmas y ofrecer una mano a quienes lo necesitan.
Aclaro algo: aunque el término “enfermedad rara” es común, también se les conoce como enfermedades de baja prevalencia o enfermedades huérfanas. Lo raro es la condición, no la persona. Si una enfermedad rara afecta hasta a cinco personas por cada 10,000, el síndrome de Treacher Collins afecta a dos de cada 120,000, esto significa que en México podrían vivir entre 3,500 y 4,000 personas con esta condición. Y si miramos el panorama global, se estima que entre 8 y 9 millones de personas en México tienen alguna enfermedad de baja prevalencia o sin diagnóstico aún.
El mayor reto sigue siendo la inclusión y la no discriminación. Esta condición se manifiesta principalmente en lo físico, no tanto en el desarrollo cognitivo o motriz.
Algunos síntomas comunes son: pómulos poco desarrollados o ausentes, mandíbula inferior pequeña, ojos con inclinación hacia abajo y orejas de forma anormal o ausentes. Puede haber pérdida auditiva, paladar hendido, y dificultades para respirar o alimentarse.
A nivel mundial existen más de 7,000 enfermedades de baja prevalencia. En México, hace apenas dos años solo se reconocían diez. Hoy, gracias a la lucha de la sociedad civil, ya se reconocen más de 5,500.
Nos falta que se asigne un presupuesto específico. Es un tema que ya está sobre la mesa y no vamos a quitar el dedo del renglón hasta que se convierta en decreto.
Estos tratamientos son costosos: se requieren herramientas para expandir la mandíbula, implantes auditivos, cirugías reconstructivas que pueden superar los 300 o 400 mil pesos. Por eso, reutilizamos aparatos desechados en EE.UU. y enfatizamos la necesidad de una atención médica multidisciplinaria y la creación de al menos dos hospitales especializados en temas craneofaciales.
¿Cómo financian estos tratamientos desde la Fundación?
Damos pláticas en universidades para crear conciencia. Les digo a los estudiantes que no les voy a decir que usen anticonceptivos, pero sí les planteo la realidad: antes de tener un hijo, deberían contar con al menos 1.5 millones de pesos. No es para asustarlos, sino para que vean el panorama completo.
El costo promedio para atender a un niño con Treacher Collins ronda el millón y medio de pesos. Solo los aparatos auditivos cuestan más de 180 mil pesos; los implantes, entre 120 y 130 mil. Las cirugías reconstructivas pueden ir de 30 mil hasta un millón de pesos.
Nuestra Fundación es una donataria autorizada, lo que nos permite recibir donativos deducibles de impuestos. Hacemos eventos de recaudación, vendemos playeras, gorras, y tenemos una cuenta en PayPal para donaciones domiciliadas desde $30 pesos. Todo está en nuestra página web: www.treachercollins.mx
También apoyamos a las familias para que realicen kermeses y vendimias. Lo que recaudan, lo complementamos con un aporte extra para cubrir terapias, aparatos auditivos, transporte, alimentos y hospedaje, porque el tratamiento dura al menos tres meses.
Francisco Aguilar: el rostro de la visibilidad
A Francisco Aguilar, diseñador mexicano, lo conocimos gracias a mi cuñada, que lo vio en un reality. Le escribí por Messenger, primero preguntándole si podía hacerme un vestido. Respondió muy amable. Entonces le pregunté directamente si tenía Treacher Collins. Tardó en contestar, pensé que lo había ofendido. Pero al poco rato me pidió mi número y me llamó.
No conocía a nadie más con el síndrome. Le conté lo que hacíamos, le mostré fotos. Vino a la Fundación y platicó con 17 familias, eso fue en 2016. Fue hermoso escuchar a los niños decir “¡mamá, otro Trecher Collins!”, al ver que había adultos como ellos. Sus caritas se iluminaban al saber que no eran los únicos.
Francisco se ha convertido en nuestro embajador. Inspira a niños y padres con su historia de superación, y muestra que con apoyo y amor, sí se puede.
¿Cómo fue llegar al Senado con esta causa?
Nos topamos con muchas barreras, pero después de años insistiendo, logramos que la senadora Simey Olvera, de Hidalgo, adoptara la causa. Jesús Peñuelas, asesor legislativo con Treacher Collins, fue clave. Se presentó un foro y se propuso oficialmente el Día Nacional del Síndrome de Treacher Collins.
Tres influencias en tu vida y ¿cuál es tu mayor sueño?
Mi mamá, por todo lo que hizo por mí y por creer siempre en mí. John O’Lancaster, joven inglés con Treacher Collins, abandonado al nacer y adoptado por una enfermera; hoy recorre el mundo contando su historia. Y todas las mujeres a las que les han dicho que no se puede, las que han sido llamadas locas, brujas y aun así, lo han logrado.
Tengo dos sueños: como fundación, crear la primera clínica de cirugía reconstructiva cráneofacial infantil con albergue. A nivel personal, me gustaría algún día estar en un organismo como la ONU, donde pueda incidir en la toma de decisiones.
