Karla MARTÍNEZ DE AGUILAR
Fotografías: Cortesía
SANTIAGO DE QUERÉTARO, QRO.- Vi una publicación de la Sociedad de Científicos de Querétaro y llamó mi atención la forma en que están acercando la ciencia al público. Destacaba el conversatorio que realizó la Maestra Berenice Juárez Espinosa. Nacida en Ciudad de México, es Maestra en Ciencias especializada en Genética y Genómica Clínica, primera en crear un laboratorio de genética reproductiva en Querétaro, con más de 20 años de experiencia en biología molecular y salud prenatal. Acaba de publicar su libro Conmovedoras pruebas de ADN, historias de paternidad basadas en hechos reales.
La genética, el camino a seguir
Ingresé de la Facultad de Química de San Luís Potosí, como químico farmacobiólogo y antes de terminar la carrera tomé un verano en un Instituto descentralizado de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Querétaro ¡Me encanta la medicina y el tema de la salud!, pero no necesariamente para laborar en un hospital.
Terminando esa etapa, trabajé en colaboración con una clínica de reproducción asistida; en ese entonces, no existían muchos lugares especializados en ello y en genética, por lo que decido estudiar una maestría en Genética y Biología molecular en 2004.
Después, me incorporo nuevamente a una clínica de reproducción asistida donde se monta el laboratorio en genética reproductiva, el primero en Querétaro. Al mismo tiempo, realicé estudios de actualización en Genética Clínica en el Centro Médico Nacional Siglo XXI; fue una etapa de mucho trabajo porque tuve que compaginarlo con el trabajo en Querétaro. Al finalizar, entré al posgrado en Genómica Clínica, lo que me abrió paso en este campo pero también para incursionar en las pruebas de genética forense desde el 2008 hasta la fecha, por eso, tengo experiencia en la parte de la investigación y en la clínica.
¿Con las diversas pruebas genéticas que existen se pueden prevenir enfermedades?
Sí, un ejemplo común es la detección del Virus del Papiloma Humano (VPH) que se hace mediante PCR, prueba básica que todas las mujeres deben realizarse para prevenir el Cáncer Cervicouterino, ya que generalmente esta enfermedad no presenta sintomatología. Le sigue el Cáncer de Mama que, si bien es hereditario, nos falta mucha información sobre lo que podemos hacer para prevenirlo, por ejemplo, aquí entra la genética clínica que, a través de una consulta, determina la prueba más indicada para cada paciente. No es lo mismo realizar la prueba a alguien que en su historia clínica tiene registrado que a su abuela y mamá les dio cáncer de mama, lo que inmediatamente indica que es un cáncer hereditario, que a un tío le dio un tipo de cáncer, lo que revela que es un cáncer familiar.
Es importante platicar con el paciente a la hora de realizar este tipo de pruebas; si sale positivo el resultado, no significa que le va a dar cáncer. Tenemos que determinar cuál es el tipo de mutación que presenta y si la predisposición es mucha. Asimismo, tenemos que estar pendiente del impacto emocional, saber cómo lo va a asumir y cómo dar la noticia a su familia. El seguimiento es dar un plan de acción integral; no podemos dar el resultado y quedarnos hasta ahí. La prevención siempre será la clave.
Queremos que se sepa que esta tecnología está al alcance de todos, aunque las pruebas no sean tan económicas; y queremos que los trabajadores del sector salud, ocupen este tipo de herramientas en beneficio de la sociedad.
Si bien la prevención es importante, la detección de ciertos patógenos es vital para disminuir, su importancia deriva de la resistencia bacteriana y del uso indiscriminado de antibióticos. La Organización Mundial de la Salud (OMS) dijo que en 2050 no vamos a tener antibióticos que ayuden a compatir enfermedades infecciosas. Derivado de ello, en mi laboratorio nos dimos a la tarea de identificar -con una sola muestra- bacterias, genes de resistencia, hongos, parásitos y virus, algo que no se podía lograr.
¿Qué la motivó a convertirse en perito en genética forense? Algo necesario en un país que vive la violencia todos los días
La genética forense puede utilizarse en diferentes ámbitos, siendo un 80 por ciento de su uso en pruebas de paternidad. Generalmente, cuando escuchamos Perito Forense pensamos en un cadáver, pero no necesariamente es así. La palabra forense procede de la palabra “foro” donde se desarrollaban los juicios en la antigua Roma, en el centro de cada ciudad.
Las pruebas de paternidad que realizamos han evolucionado de 16 marcadores a más de 20, lo que hace mucho más confiable el resultado, pero el problema es no tener una base de datos para saber quiénes son (con esta se ha ayudado a dar nombre a las personas), sino el tema de inseguridad y las pruebas en el proceso penal para ubicar a personas en escenas del crimen, violaciones, etc.
Soy perito aprobado del Tribunal Superior de Justicia del Estado de Querétaro desde 2008, lo que avala mi trabajo porque la persona puede saber que cada dos años me actualizo en la materia. Asimismo, tomamos cursos en la Facultad de Derecho para saber emitir un dictamen y cómo defenderlo; somos evaluados constantemente y si alguna persona quiere quejarse de nuestro trabajo, puede ir con la Coordinación de Peritos y pueden sancionarnos. No cualquiera puede realizar este trabajo.
Paternidad, medicina y justicia
En el libro que escribí Conmovedoras pruebas de ADN, hablo sobre los derechos y obligaciones que tienen los padres, y toco el tema de los hombres a los que se les niega ejercer su paternidad.
¡Me encanta la divulgación! Con el libro busco que la gente conozca acerca de las pruebas de paternidad, hablo sobre qué es un peritaje en genética y cómo hacer la prueba si el papá ya falleció, pero lo más complicado de escribirlo, fue obtener el permiso de las personas para contar sus historias. La mayoría de las mismas versan en que si se hubieran enterado hace años que existían estas pruebas, se las hubieran hecho, el temor que tenían que el laboratorio se equivocara al emitir el resultado.
Los estudios que realizamos dan confianza al estar certificados en ISO 9001-2015. Actualmente, ser Directora General del Laboratorio de genética Biomegen nos acerca más a la justicia para todas y todos.
¿Cómo llega a colaborar con la Fundación Kristen?
Estoy muy casada con el tema de la infertilidad. Veía que a muchas mujeres les daba preclamsia, enfermedad que ocupa el segundo lugar de muerte en el país y en 2009 inicié un proyecto para buscar prevenirla. Fui pionera en traer los primeros equipos que llegaron a México para identificar la preclamsia en el primer trimestre del embarazo, es decir que ya podemos prevenirla, antes de que se desarrollen los síntomas.
La Fundación Kristen trabaja con la parte cardiológica porque la preclamsia puede desarrollar cardiopatías en los bebés y decidimos colaborar juntos en el Hospital del Niño y la Mujer; ellos ponían los recursos y nosotros bajábamos los costos para beneficiar a la mayor gente posible. Actualmente, seguimos haciendo sinergía en la divulgación para que más mujeres y ombres conozcan de estos temas.
El trabajo en conjunto, me ha abierto las puertas para disminuir la muerte fetal, materna y prevenir bebés prematuros. Si una mujer tiene preeclamsia, el costo de estar en terapia intensiva oscila alrededor de los 150 mil pesos o más, o lo peor, el bebé puede fallecer. Siempre el costo de prevenir será menor.
Infertilidad masculina y femenina
Actualmente, hay muchas opciones para tratar la infertilidad masculina y femenina. Muchas veces las mujeres deciden postergar ser madres por su desarrollo profesional, lo que biológicamente mina el funcionamiento para ello, pero solo costará un poco más tenerlos.
Una de las partes más bonitas que viví fue realizar estudios de cariotipo para detectar posibles anomalías o alteraciones en los cromosomas que podían ser responsables de la infertilidad. A las mujeres se les examina de la A a la Z, mientras que a los hombres no. Hubo un caso dramático en el que una paciente había tenido tres abortos y sugerí que también debíamos realizar estudios a la pareja porque algo no estaba bien. Hicimos el examen y descubrimos por la prueba del cariotipo que el varón tenía una alteración en los cromosomas; a partir de ahí, ofrecimos la reproducción asistida. De los cinco embriones que obtuvimos, tres venían con alteración genética y dos estaban sanos, por lo que se le implantaron; su hijo tiene ya 17 o 18 años.
Un día me encontré a los papás de la pareja de esta persona y les pedí autorización para tomarles una muestra, estudiarla y no quedarme con la duda. Mientras lo hacía, la señora me comentó que tuvo ocho abortos y me indigné porque no entendía cómo podemos no ofrecer opciones que evitarán más pérdidas gestaciones, no solo implica la parte económica, sino también la emocional. Con los resultados en mano, descubrimos que el portador era el papá del señor.
Este caso siempre lo menciono para decir a mis colegas y estudiantes que actualizarnos en las herramientas que nos brinda la ciencia, podemos evitar tanto desgaste cuando también podemos realizar la prueba al hombre y encontrar el factor que está produciendo la infertilidad.
Ahora, hacemos paneles de 276 genes, algo que antes era impensable porque era carísimo, alrededor de 200 mil pesos, pero ahora ronda entre 15 y 18 mil pesos saber lo que causa la infertilidad.
En las mujeres en México hay un gen que puede causar abortos repetidos y con esta información, cuando me realicé la prueba me enteré que soy portadora de dicha mutación, tanto del gen de mi papá y de mi mamá, yo decidí no tener hijos, pero mi hermana que sí quiso y que tiene la misma mutación le informé que era muy probable que tuviera abortos, por lo que estuvo tres meses en tratamiento antes de embarazarse y todo salió muy bien.
Con estos dos casos, entre muchos más, confirmo que la ciencia ayuda a las personas en diferentes ámbitos, por lo que me siento responsable de informar tanto a la sociedad como a la comunidad médica de todas las herramientas que pueden utilizar para prevenir enfermedades.
Todos los reactivos que utilizamos para las pruebas son avalados por la FDA, no son improvisados. En genética, utilizamos las mismas pruebas que utilizan otros países como lo son Estados Unidos, Inglaterra, Alemania y que incluso se utilizan denle el FBI para la identificación de individuos.
No todos los laboratorios son iguales y la gente debe estar informada, por ello nos esforzamos por seguir divulgando nuestro trabajo por medio de videos sencillos para que la gente los comprenda y, sobre todo, que sepa que los estudios se realizan pensando en lo que necesita el paciente, es decir, el estudio correcto para el paciente correcto.
